sábado, 15 de septiembre de 2012
Mitosis
MITOSIS
La mitosis es una división celular de tipo asexual que forma dos células idénticas
genéticamente entre sí y clones de la célula madre. Consiste en el reparto equitativo de la
información genética y la posterior separación de las células al dividirse el citoplasma por
citocinesis. Este último proceso no es necesario para que se produzca la mitosis.
La mitosis se divide en profase, metafase, anafase y telofase.
● Profase
A nivel citoplásmico, las parejas de centriolos se han dispuesto lo más separado posible
el uno del otro. Entre ellos se ha construido un citoesqueleto formado por microtúbulos.
Esta estructura recibe el nombre de huso acromático. Se genera a partir de cada pareja
de centriolos un áster de microtúbulos que crece hacia la zona ecuatorial de la célula.
Los microtúbulos de un polo y otro contactan entre sí. La cromatina se condensa,
formando los cromosomas. Se deshace el nucleolo.
● Metafase
Es la fase de mayor duración. Se produce la colocación de todos los cromosomas en la
zona central de la célula es la formación de una placa oscura llamada placa ecuatorial.
● Anafase
Las cromátidas de cada cromosoma se separan cada una a un polo. Las cromátidas son
arrastradas a los polos celulares, con lo que aparecen el mismo número de cromátidas
en cada polo.
● Telofase
La envoltura nuclear se organiza a partir del retículo endoplásmico rugoso, sobre las
cromátidas que empiezan a descondensarse y se forma el nucleolo, necesario para
sintetizar ribosomas.
Generalmente continúa el proceso con una citocinesis, en la que los citoplasmas de las dos
células nuevas, se separa.
La Célula:
Las células son la base de todos los organismos, ya que todos los seres vivos estamos constituidos por células. Pero lacélula y su estructura no se pudieron conocer hasta que no se crearon los artilugios necesarios para verla. Esos artilugios son los microscopios.
En 1665 el científico Robert Hooke describió una lámina de corcho que observó al microscopio. Hooke vio una gran cantidad de celdillas a las que llamó células.
Posteriormente muchos científicos se han asomado al microscopio y han descrito las distintas estructuras de la célula.
Todas las observaciones realizadas han llevado a la creación de la teoría celular. Esta contiene cuatro conceptos principales:
Todos los seres vivos están constituidos por una o más células.
Toda célula es la unidad anatómica y fisiológica de los seres vivos. Es la unidad de vida
más pequeña.
Toda célula proviene de la división de una célula anterior.
Toda célula contiene material hereditario donde se encuentran las características del ser
vivo y que serán transmitidas desde una célula madre a sus hijas.
Esta teoría fue desarrollada por varios investigadores entre los que cabe resaltar a Schwann y
Schleiden (1839), Virchow (1885) y Santiago Ramón y Cajal (1906).
Las células se clasifican atendiendo al grado de complejidad que presentan en su estructura.
De este modo se distinguen:
● Célula procariota: Son todas aquellas cuyo material genético no se encuentra protegido
por una membrana y el citoplasma no está compartimentado. Es el tipo celular más
sencillo.
● Célula eucariota: Son todas aquellas cuyo material genético se encuentra en el interior
de una estructura, el núcleo, protegido por una membrana. El citoplasma está
compartimentado. Es el tipo celular más complejo.
La célula procariota
Las células procariotas no contienen núcleo que proteja al material genético. Los organismos
procariotas son las bacterias y las algas cianofíceas. Todos ellos pertenecen al Reino Moneras.
Generalmente presentan las siguientes partes:
● Pared rígida que le da forma.
● Membrana plasmática que les separa del medio donde viven y que controla el paso de
sustancias. Presenta unas arrugas hacia su interior que se denominan mesosomas. En
ellos se realiza gran cantidad de actividades celulares, como fijar el ADN, realizar la
respiración celular, produciendo energía o controlar la división de la célula.
● Citoplasma, que está lleno de agua y contiene gran cantidad de sustancias disueltas,
gotas de lípidos o inclusiones de sustancias de reserva como el almidón. En el
citoplasma se realizará el conjunto de reacciones químicas que le permiten a la célula
sobrevivir. Esto es, el metabolismo celular.
● Ribosomas, son los lugares donde se construyen las proteínas.
● ADN, que es el material genético que controla la actividad celular. El ADN se encuentra
formando una estructura circular, constituye el único cromosoma de la célula. Parece en
una zona del citoplasma denominada nucleoide.
● Plásmidos, pequeñas secuencias de ADN circular extracromosómico que le confieren a
la célula la capacidad de intercambiar material genético con otras células o resistencia
frente a antibióticos.
La célula eucariota
La célula eucariota tiene el material genético protegido por una membrana formando el núcleo,
además en citoplasma aparecen unas estructuras denominadas orgánulos celulares que
realizan distintas funciones.
Partes de la célula eucariota
● Membrana plasmática: formada por lípidos , proteínas y una pequeña proporción de
glúcidos. Los lípidos se organizan en dos capas e impiden el paso de cualquier sustancia
polar. Las proteínas suelen situarse atravesando las dos capas de lípidos creando unos
canales por donde se regula el paso de sustancias. Los glúcidos sólo se encuentran en
el exterior de la membrana formando una capa que puede captar información del
exterior. Es el límite celular, controla el paso de moléculas y recibe los estímulos
producidos en el medio.
Pared celular: es una estructura dura y en algunos casos muy gruesa, formada por
glúcidos de tipo Polisacárido, como la celulosa. Es un esqueleto externo que proporciona
una forma definida y estable a la célula. También impide que la célula se rompa cuando
absorbe mucha agua. En las paredes aparecen pequeños poros para la entrada de
agua, nutrientes y gases. Solo aparece en células vegetales.
● Citoplasma: se encuentra entre la membrana plasmática y el núcleo. En él se
encuentran los orgánulos y el citoesqueleto, incluidos en el hialoplasma.
● Citoesqueleto: estructura formada por proteínas. Es el esqueleto celular.
● Ribosomas: están formado por dos subunidades de ARN y proteínas. Sirven para
la construcción de proteínas gracias a la información suministrada por el ARN
mensajero.
● Centríolos: son estructuras cilíndricas huecas formadas por microtúbulos.
Organizan la construcción del citoesqueleto, el huso acromático y las estructuras
del movimiento, cilios y flagelos. Sólo aparecen en células de tipo animal.
● Cilios y flagelos: son prolongaciones filamentosas formadas por microtúbulos de
proteína rodeados de membrana plasmática. Los cilios son cortos y pueden
aparecer cubriendo toda la superficie celular o una determinada zona. Los
flagelos son largos y poco numerosos. La función de estas estructuras está
relacionada con el movimiento celular o con producir pequeñas corrientes para
captar los nutrientes cercanos.
● Retículo endoplásmico: orgánulo formado por túbulos contorneados y vesículas
aplanadas o redondeadas. Se encuentran por todo el citoplasma relacionándose
entre si. Su función consiste en sintetizar, transformar, acumular y transportar
sustancias. También forma vesículas que darán lugar a otros orgánulos de la
célula.
Existen dos tipos de retículo endoplásmico:
Retículo endoplásmico rugoso, presenta aspecto rugoso por tener asociados
ribosomas a la membrana del orgánulo. Su función es producir proteínas que
actúen en el interior de una vesícula o en el exterior de la célula.
Retículo endoplásmico liso, sin ribosomas. Su función es sintetizar lípidos.
● Aparato de Golgi: está formado por sacos y vesículas que provienen del retículo
endoplásmico. En aparato de Golgi se transforman sustancias producidas en el
retículo endoplásmico. También se generan vesículas que pueden unirse a la
membrana, liberando su contenido al exterior, o bien dar origen a otros
orgánulos.
● Lisosomas: son orgánulos formados por vesículas redondeadas llenas de
enzimas digestivas, que realizan la digestión celular. Los lisosomas provienen del
aparato de Golgi.
● Vacuolas: vesículas grandes y redondeadas. Acumulan en su interior todo tipo de
sustancias, como pigmentos, sustancias de reserva, de desecho y sobre todo
agua
● Mitocondrias:Son orgánulos grandes y ovalados, con doble membrana. La externa es
lisa, la interna presenta repliegues denominados crestas. Se presentan en la
célula en número variable pero son muy numerosas si la célula necesita consumir
mucha energía. El interior de la mitocondria se llama matriz mitocondrial. En la matriz
encontramos ADN circular, ARN y ribosomas,como las bacterias. Son capaces de formar
proteínas y de dividirse.
La función que realizan las mitocondrias es producir la mayor parte de la energía
que necesita la célula, mediante procesos de oxidación de materia orgánica. Para
ello, utiliza materia orgánica y oxígeno, liberando energía y dióxido de carbono.
Este proceso se denomina respiración celular
● El núcleo es la estructura característica de la célula eucariota. Se distinguen las
siguientes partes:
● Membrana nuclear, formada por dos membranas que provienen del retículo
endoplásmico. Toda la superficie está salpicada de poros por los que entra y sale
información.
● Nucleoplasma, sustancia similar al hialoplasma.
● Nucleolo, es una zona muy densa formada por ADN, ARN y proteínas. Es el lugar
donde se forman los ribosomas
● ADN o material genético, se encuentra condensado en forma de cromatina. El
ADN contiene la información genética y controla la actividad celular.
Las células son la base de todos los organismos, ya que todos los seres vivos estamos constituidos por células. Pero lacélula y su estructura no se pudieron conocer hasta que no se crearon los artilugios necesarios para verla. Esos artilugios son los microscopios.
En 1665 el científico Robert Hooke describió una lámina de corcho que observó al microscopio. Hooke vio una gran cantidad de celdillas a las que llamó células.
Posteriormente muchos científicos se han asomado al microscopio y han descrito las distintas estructuras de la célula.
Todas las observaciones realizadas han llevado a la creación de la teoría celular. Esta contiene cuatro conceptos principales:
Todos los seres vivos están constituidos por una o más células.
Toda célula es la unidad anatómica y fisiológica de los seres vivos. Es la unidad de vida
más pequeña.
Toda célula proviene de la división de una célula anterior.
Toda célula contiene material hereditario donde se encuentran las características del ser
vivo y que serán transmitidas desde una célula madre a sus hijas.
Esta teoría fue desarrollada por varios investigadores entre los que cabe resaltar a Schwann y
Schleiden (1839), Virchow (1885) y Santiago Ramón y Cajal (1906).
Las células se clasifican atendiendo al grado de complejidad que presentan en su estructura.
De este modo se distinguen:
● Célula procariota: Son todas aquellas cuyo material genético no se encuentra protegido
por una membrana y el citoplasma no está compartimentado. Es el tipo celular más
sencillo.
● Célula eucariota: Son todas aquellas cuyo material genético se encuentra en el interior
de una estructura, el núcleo, protegido por una membrana. El citoplasma está
compartimentado. Es el tipo celular más complejo.
La célula procariota
Las células procariotas no contienen núcleo que proteja al material genético. Los organismos
procariotas son las bacterias y las algas cianofíceas. Todos ellos pertenecen al Reino Moneras.
Generalmente presentan las siguientes partes:
● Pared rígida que le da forma.
● Membrana plasmática que les separa del medio donde viven y que controla el paso de
sustancias. Presenta unas arrugas hacia su interior que se denominan mesosomas. En
ellos se realiza gran cantidad de actividades celulares, como fijar el ADN, realizar la
respiración celular, produciendo energía o controlar la división de la célula.
● Citoplasma, que está lleno de agua y contiene gran cantidad de sustancias disueltas,
gotas de lípidos o inclusiones de sustancias de reserva como el almidón. En el
citoplasma se realizará el conjunto de reacciones químicas que le permiten a la célula
sobrevivir. Esto es, el metabolismo celular.
● Ribosomas, son los lugares donde se construyen las proteínas.
● ADN, que es el material genético que controla la actividad celular. El ADN se encuentra
formando una estructura circular, constituye el único cromosoma de la célula. Parece en
una zona del citoplasma denominada nucleoide.
● Plásmidos, pequeñas secuencias de ADN circular extracromosómico que le confieren a
la célula la capacidad de intercambiar material genético con otras células o resistencia
frente a antibióticos.
La célula eucariota
La célula eucariota tiene el material genético protegido por una membrana formando el núcleo,
además en citoplasma aparecen unas estructuras denominadas orgánulos celulares que
realizan distintas funciones.
Partes de la célula eucariota
● Membrana plasmática: formada por lípidos , proteínas y una pequeña proporción de
glúcidos. Los lípidos se organizan en dos capas e impiden el paso de cualquier sustancia
polar. Las proteínas suelen situarse atravesando las dos capas de lípidos creando unos
canales por donde se regula el paso de sustancias. Los glúcidos sólo se encuentran en
el exterior de la membrana formando una capa que puede captar información del
exterior. Es el límite celular, controla el paso de moléculas y recibe los estímulos
producidos en el medio.
Pared celular: es una estructura dura y en algunos casos muy gruesa, formada por
glúcidos de tipo Polisacárido, como la celulosa. Es un esqueleto externo que proporciona
una forma definida y estable a la célula. También impide que la célula se rompa cuando
absorbe mucha agua. En las paredes aparecen pequeños poros para la entrada de
agua, nutrientes y gases. Solo aparece en células vegetales.
● Citoplasma: se encuentra entre la membrana plasmática y el núcleo. En él se
encuentran los orgánulos y el citoesqueleto, incluidos en el hialoplasma.
● Citoesqueleto: estructura formada por proteínas. Es el esqueleto celular.
● Ribosomas: están formado por dos subunidades de ARN y proteínas. Sirven para
la construcción de proteínas gracias a la información suministrada por el ARN
mensajero.
● Centríolos: son estructuras cilíndricas huecas formadas por microtúbulos.
Organizan la construcción del citoesqueleto, el huso acromático y las estructuras
del movimiento, cilios y flagelos. Sólo aparecen en células de tipo animal.
● Cilios y flagelos: son prolongaciones filamentosas formadas por microtúbulos de
proteína rodeados de membrana plasmática. Los cilios son cortos y pueden
aparecer cubriendo toda la superficie celular o una determinada zona. Los
flagelos son largos y poco numerosos. La función de estas estructuras está
relacionada con el movimiento celular o con producir pequeñas corrientes para
captar los nutrientes cercanos.
● Retículo endoplásmico: orgánulo formado por túbulos contorneados y vesículas
aplanadas o redondeadas. Se encuentran por todo el citoplasma relacionándose
entre si. Su función consiste en sintetizar, transformar, acumular y transportar
sustancias. También forma vesículas que darán lugar a otros orgánulos de la
célula.
Existen dos tipos de retículo endoplásmico:
Retículo endoplásmico rugoso, presenta aspecto rugoso por tener asociados
ribosomas a la membrana del orgánulo. Su función es producir proteínas que
actúen en el interior de una vesícula o en el exterior de la célula.
Retículo endoplásmico liso, sin ribosomas. Su función es sintetizar lípidos.
● Aparato de Golgi: está formado por sacos y vesículas que provienen del retículo
endoplásmico. En aparato de Golgi se transforman sustancias producidas en el
retículo endoplásmico. También se generan vesículas que pueden unirse a la
membrana, liberando su contenido al exterior, o bien dar origen a otros
orgánulos.
● Lisosomas: son orgánulos formados por vesículas redondeadas llenas de
enzimas digestivas, que realizan la digestión celular. Los lisosomas provienen del
aparato de Golgi.
● Vacuolas: vesículas grandes y redondeadas. Acumulan en su interior todo tipo de
sustancias, como pigmentos, sustancias de reserva, de desecho y sobre todo
agua
● Mitocondrias:Son orgánulos grandes y ovalados, con doble membrana. La externa es
lisa, la interna presenta repliegues denominados crestas. Se presentan en la
célula en número variable pero son muy numerosas si la célula necesita consumir
mucha energía. El interior de la mitocondria se llama matriz mitocondrial. En la matriz
encontramos ADN circular, ARN y ribosomas,como las bacterias. Son capaces de formar
proteínas y de dividirse.
La función que realizan las mitocondrias es producir la mayor parte de la energía
que necesita la célula, mediante procesos de oxidación de materia orgánica. Para
ello, utiliza materia orgánica y oxígeno, liberando energía y dióxido de carbono.
Este proceso se denomina respiración celular
● El núcleo es la estructura característica de la célula eucariota. Se distinguen las
siguientes partes:
● Membrana nuclear, formada por dos membranas que provienen del retículo
endoplásmico. Toda la superficie está salpicada de poros por los que entra y sale
información.
● Nucleoplasma, sustancia similar al hialoplasma.
● Nucleolo, es una zona muy densa formada por ADN, ARN y proteínas. Es el lugar
donde se forman los ribosomas
● ADN o material genético, se encuentra condensado en forma de cromatina. El
ADN contiene la información genética y controla la actividad celular.
sábado, 25 de septiembre de 2010
Movimiento Rectilineo Uniformemente Acelerado
El movimiento rectilíneo uniformemente acelerado (MRUA), también conocido como movimiento rectilíneo uniformemente variado (MRUV), es aquel en el que un móvil se desplaza sobre una trayectoria recta estando sometido a una aceleración constante.
Un ejemplo de este tipo de movimiento es el de caída libre vertical, en el cual la aceleración interviniente, y considerada constante, es la que corresponde a la gravedad.
También puede definirse el movimiento como el que realiza una partícula que partiendo del reposo es acelerada por una fuerza constante.
El movimiento rectilíneo uniformemente acelerado (MRUA) es un caso particular del movimiento uniformemente acelerado (MUA).
En mecánica clásica el movimiento uniformemente acelerado (MRUA) presenta tres características fundamentales:
- La aceleración y la fuerza resultante sobre la partícula son constantes.
- La velocidad varía linealmente respecto del tiempo.
- La posición varía según una relación cuadrática respecto del tiempo.
- La figura muestra las relaciones, respecto del tiempo, del desplazamiento (parábola), velocidad (recta con pendiente) y aceleración (constante, recta horizontal) en el caso concreto de la caída libre (con velocidad inicial nula).
Un ejemplo de este tipo de movimiento es el de caída libre vertical, en el cual la aceleración interviniente, y considerada constante, es la que corresponde a la gravedad.
También puede definirse el movimiento como el que realiza una partícula que partiendo del reposo es acelerada por una fuerza constante.
El movimiento rectilíneo uniformemente acelerado (MRUA) es un caso particular del movimiento uniformemente acelerado (MUA).
En mecánica clásica el movimiento uniformemente acelerado (MRUA) presenta tres características fundamentales:
- La aceleración y la fuerza resultante sobre la partícula son constantes.
- La velocidad varía linealmente respecto del tiempo.
- La posición varía según una relación cuadrática respecto del tiempo.
- La figura muestra las relaciones, respecto del tiempo, del desplazamiento (parábola), velocidad (recta con pendiente) y aceleración (constante, recta horizontal) en el caso concreto de la caída libre (con velocidad inicial nula).
Movimiento Rectilíneo Uniforme
Un movimiento es rectilíneo cuando el móvil describe una trayectoria recta, y es uniforme cuando su velocidad es constante en el tiempo, dado que su aceleración es nula. Nos referimos a él mediante el acrónimo MRU.
El MRU (movimiento rectilíneo uniforme) se caracteriza por:
- Movimiento que se realiza sobre una línea recta.
- Velocidad constante; implica magnitud y dirección constantes.
- La magnitud de la velocidad recibe el nombre de celeridad o rapidez.
- Aceleración nula.
La distancia recorrida se calcula multiplicando la magnitud de la velocidad (celeridad o rapidez) por el tiempo transcurrido. Esta relación también es aplicable si la trayectoria no es rectilínea, con tal que la celeridad o módulo de la velocidad sea constante.
La velocidad puede ser nula (reposo), positiva o negativa. Por lo tanto el movimiento puede considerarse en dos sentidos; una velocidad negativa representa un movimiento en dirección contraria al sentido que convencionalmente hayamos adoptado como positivo.
De acuerdo con la Primera Ley de Newton, toda partícula permanece en reposo o en movimiento rectilíneo uniforme cuando no hay una fuerza neta que actúe sobre el cuerpo. Esta es una situación ideal, ya que siempre existen fuerzas que tienden a alterar el movimiento de las partículas, por lo que en el movimiento rectilíneo uniforme (M.R.U) es difícil encontrar la fuerza amplificada.
El MRU (movimiento rectilíneo uniforme) se caracteriza por:
- Movimiento que se realiza sobre una línea recta.
- Velocidad constante; implica magnitud y dirección constantes.
- La magnitud de la velocidad recibe el nombre de celeridad o rapidez.
- Aceleración nula.
La distancia recorrida se calcula multiplicando la magnitud de la velocidad (celeridad o rapidez) por el tiempo transcurrido. Esta relación también es aplicable si la trayectoria no es rectilínea, con tal que la celeridad o módulo de la velocidad sea constante.
La velocidad puede ser nula (reposo), positiva o negativa. Por lo tanto el movimiento puede considerarse en dos sentidos; una velocidad negativa representa un movimiento en dirección contraria al sentido que convencionalmente hayamos adoptado como positivo.
De acuerdo con la Primera Ley de Newton, toda partícula permanece en reposo o en movimiento rectilíneo uniforme cuando no hay una fuerza neta que actúe sobre el cuerpo. Esta es una situación ideal, ya que siempre existen fuerzas que tienden a alterar el movimiento de las partículas, por lo que en el movimiento rectilíneo uniforme (M.R.U) es difícil encontrar la fuerza amplificada.
Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo.
El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas 44XY (46) y las mujeres tienen los cromosomas 44XX (46). En el síndrome de Klinefelter se pueden presentar los cromosomas 44XXY (47), 44XXXY (48), 44XXYY(48), 44XXXXY (49), etc y los llamados "mosaicos" o "mosaicismos" 46XY / 47XXY.
Es una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
Se cree que Carlos II de España sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva.
El síndrome de Klinefelter o disgenesia de los túbulos seminíferos se considera la anomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones. Los afectados presentan un cromosoma “X” supernumerario lo que conduce a fallo testicular primario con infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos 47, XXY se abortan de manera espontánea.
El síndrome de Klinefelter es considerado la causa más frecuente de hipogonadismo hipergonadotrópico.
Fue descrito en 1942 por Klinefelter y colaboradores que estudiaron 9 pacientes con: ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia, cifras elevadas de gonadotropinas. Ellos sugirieron que el defecto primario estaba en las células de Sertoli y propusieron que además en estos pacientes había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas hipofisiarias, a la que llamaron hormona “X” o inhibina.
En 1956 se demostró la presencia del corpúsculo de Barr en pacientes con síndrome de Klinefelter y en 1959 se identifica que el cariotipo de un sujeto con la enfermedad era 47, XXY. De esta manera se estableció que la presencia de un cromosoma “X” extra era el factor etiológico fundamental.
No todas estas manifestaciones se dan en un mismo individuo:
* Talla elevada
* Mayor acumulación de grasa subcutánea
* Dismorfia facial discreta
* Alteraciones dentarias
* En ocasiones criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales.
* Esterilidad por azoospermia.
* Ginecomastia uni o bilateral
* Vello pubiano disminuido
* Gonadotrofinas elevadas en la pubertad
* Disminución de la libido
* Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión
Lentitud, apatía.
* Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc.
* Falta de autoestima.
El cromosoma adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error de disyunción durante la gametogénesis de alguno de los padres, originando gametos con 24 cromosomas debido a un cromosoma “X” supernumerario.
Un 56% de individuos 47, XXY se debe a no disyunción materna (el cromosoma “X” supernumerario proviene de la madre), el 44% son debidos a errores en la meiosis paterna como ocurren las trisomías autosómicas; la no disyunción se relaciona con edad materna avanzada. La anomalía cromosómica puede originarse también por un error durante las divisiones mitóticas del cigoto, produciendo así los casos de mosaicismo.
Los estudios en sujetos prepuberales 47, XXY no muestran deficiencias en las concentraciones de LH, FSH o testosterona, comparados con sujetos prepúberes 46, XY y la respuesta a la gonadoliberina (LHRH, hormona hipotalámica liberadora de gonadotropinas) es normal en ambos grupos. Sin embargo entre los 12 y 14 años de edad en los sujetos 47 XXY, las concentraciones de gonadotropinas se incrementan y la testosterona permanece en límites inferiores para la edad.
En biopsias realizadas a niños con el síndrome se ha observado sólo disminución en el número de células germinales. No obstante después de la pubertad se aprecia hialinización y fibrosis de los túbulos seminíferos, que son los cambios histológicos característicos del síndrome y que originan disminución en el volumen testicular y aumento de su consistencia.
Además se observa ausencia de células germinales e hiperplasia y agregación de las células de Leydig, como repuesta a hiperestimulación por la LH. Las alteraciones histológicas se hacen más frecuentes con la edad.
La pérdida de túbulos seminíferos y células de Sertoli produce una disminución en las cifras de inhibina B, el factor regulador de FSH, y de AMH u hormona antimülleriana, lo que disminuye la retroalimentación negativa sobre la FSH, aumentando esta. La ausencia de espermatogénesis es secundaria a la presencia de cromosomas supernumerarios que se mantienen activos durante la gametogénesis.
Síndrome de Turner (Monosomia X)
El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.
El nombre "síndrome Turner" proviene del médico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938. No fue sino hasta 1959 que se identificó la causa del síndrome Turner (la presencia de un sólo cromosoma X). Otros nombres alternativos son síndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal.
Usualmente es esporádico, lo que significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija; esta es la única situación en la que este síndrome es heredado. Existen muchas manifestaciones de este síndrome pero los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias, ausencia de la menstruación, coartación (estrechamiento) de la aorta y anomalías de los ojos y huesos. La condición se diagnostica ya sea al nacer, a causa de anomalías asociadas, o en la pubertad cuando existe ausencia o retraso de la menstruación y se presenta un retraso en el desarrollo de las características sexuales secundarias normales.
El examen físico revela genitales y mamas subdesarrollados, cuello corto, baja estatura y desarrollo anormal del tórax.
El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 44 X, o es decir, un cromosoma sexual ausente.
El ultrasonido puede revelar órganos reproductores femeninos pequeños o subdesarrollados.
El examen ginecológico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina.
La hormona luteinizante sérica se encuentra elevada.
La hormona foliculoestimulante sérica se encuentra elevada.
Trisomia 21 o Síndrome de Down
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.
Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.
Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética, en forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el último corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y).
Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de su tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomas sexuales antes mencionado. El cromosoma 21 es el más pequeño, en realidad, por lo que debería ocupar el lugar 22, pero un error en la convención de Denver del año 1960, que asignó el síndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros días, manteniéndose por razones prácticas esta nomenclatura.
El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la información genética de un individuo en algo más de 400 genes, aunque hoy en día sólo se conoce con precisión la función de unos pocos.
La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos (15/10.000), pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25 años es de 1 por cada 2000 nacidos vivos, mientras que en madres de 35 años es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 años. Por este motivo se recomiendan técnicas de diagnóstico prenatal a todas las mujeres a partir de los 35 años.
El ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas) informaba en el año 2004 de una prevalencia neonatal de 7,11 cada 10.000 recién nacidos, con tendencia a disminuir de manera estadísticamente significativa. Esta tendencia, junto con el aumento relativo de casos en mujeres por debajo de 35 años, se atribuye al aumento de interrupciones voluntarias del embarazo tras el diagnóstico prenatal en mujeres por encima de esa edad.29 Parece existir una relación estadística (sin que se conozcan los mecanismos exactos) entre algunas enfermedades maternas como hepatitis, Mycoplasma hominis tipo 1, Herpes simple tipo II y diabetes30 y un aumento en la incidencia de aparición de SD; no obstante esa relación estadística no es tan intensa como en el caso de la edad materna. Algún autor31 también ha relacionado la baja frecuencia coital, así como el uso de anovulatorios y espermicidas con la aparición del síndrome.
La probabilidad de tener un hijo con SD es mayor a la media para aquellos padres que ya han tenido otro previamente. Típicamente la probabilidad de tener otro hijo con SD en cada embarazo subsiguiente es de una por cada cien recién nacidos vivos, esto hay que ponderarlo para cada caso con el riesgo propio de la madre según su edad. Los antecedentes familiares igualmente incrementan ese riesgo.
Los varones con síndrome de Down se consideran estériles,32 pero las mujeres conservan con frecuencia su capacidad reproductiva. En su caso también se incrementa la probabilidad de engendrar hijos con SD hasta un 50%, aunque pueden tener hijos sin trisomía.
Diagnóstico:
A partir de 1979 se dispone en los laboratorios de una prueba en sangre que permite establecer una sospecha diagnóstica para varios defectos congénitos (espina bífida y otros defectos del tubo neural). Esta prueba es la determinación de los valores de AFP (Alfa-fetoproteína), que se encuentran aumentados en los embriones que presentan estos trastornos del desarrollo. Varios años después se establece una relación estadística entre valores bajos de esta proteína y la aparición de trastornos cromosómicos, en especial del SD. En años posteriores se descubrieron algunas asociaciones similares con otras sustancias en sangre materna. Hoy día es común la determinación de AFP, estriol y hCG (Gonadotropina coriónica humana) para determinar el riesgo de aparición del SD. A esto se le llama “triple prueba”.
Algunos laboratorios incluyen la determinación de inhibina (cuádruple prueba). Los valores de estas sustancias en sangre, así como datos acerca de la edad materna y los antecedentes personales y familiares permiten calcular un riesgo de aparición de SD, pero no suponen un diagnóstico de certeza. Determinadas mediciones que se realizan durante las ecografías (longitud del fémur, grosor del pliegue nucal, y otras) también aportan información para el cálculo de ese riesgo, pero tampoco permiten establecer el diagnóstico definitivo.
Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal de forma inequívoca se emplean técnicas de conteo cromosómico, por lo que es necesario disponer de alguna célula fetal. El acceso al material celular embrionario puede suponer un cierto riesgo, tanto para la madre como para el feto, por lo que su indicación se circunscribe a aquellos embarazos en los que se haya detectado un riesgo de aparición de la trisomía superior al de la población general (triple prueba positiva, edad materna superior a 35 años o paterna superior a 50, antecedentes familiares o personales de SD, o progenitores portadores de una traslocación equilibrada u otras alteraciones cromosómicas).
La técnica más frecuentemente utilizada para la obtención de material genético fetal es la Amniocentesis. Esta técnica se empezó a generalizar en la década de los 60, y consiste en la punción ecoguiada de la cavidad amniótica por vía abdominal. Se consigue así una muestra de líquido amniótico, de donde es posible obtener células fetales para su estudio. Debe realizarse preferentemente entre las semanas 14 a 17 del embarazo. Es una técnica relativamente inocua y poco molesta pero comporta un riesgo del 1-2% de aborto, lesión fetal, o infección materna.
A mediados de los 80 se comenzó a usar otra técnica, denominada Biopsia de vellosidades coriónicas: se obtiene un fragmento de material placentario por vía vaginal o a través del abdomen, normalmente entre las semanas 8 y 11 del embarazo. Esta técnica se puede realizar antes de que exista la suficiente cantidad de líquido amniótico necesaria para que se pueda llevar a cabo la amniocentesis, y el estudio cromosómico es más rápido pues no se necesita el cultivo celular para obtener una muestra suficientemente grande. Presenta un riesgo para la madre y el feto similar al de la amniocentesis.
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